Onderzoek
In ons metabole centrum wij voeren translationeel onderzoek uit naar erfelijke ziekten in het glycosyleringsproces. De combinatie van biochemisch, klinisch en genetisch onderzoek is essentieel voor het opsporen van het onderliggende defect om daarmee een definitieve diagnose te kunnen stellen, om de huidige diagnostiek te verbeteren en om de ziektemechanismen te kunnen begrijpen.
Deze studies zijn hard nodig om uiteindelijk nieuwe strategieën te kunnen ontwikkelen voor behandeling van deze groep ziekten.
Prof dr Eva Morava heft een jarenlang ervaring in CDG diagnostiek en behandeling. Ze focust op genetisch onderzoek naar nieuwe typen van CDG, in samenwerking met de afdeling genetika in UZ Leuven, en op nieuwe behandelingsmethoden in CDG. Dr Daisy Rymen deed haar promotie onderzoek aan glycosylering, en de pathomechanisme van CDGs, onder de begeleiding van Prof Dr Jaak Jaeken op de afdeling kindergeneeskunde. Prof Peter Witters is een nieuw lid van de team met metabole en lever pathologie expretiese.
Behandeling
Diagnostiek, vervolg, zorg en behandeling in CDGD zijn een heel lange traditie in Leuven. Het Leuvense metabole team is volledig gecomitteerd en gefocust aan de zorg van CDG patienten.