Ongeveer 8% van de Belgische bevolking lijdt aan een zeldzame ziekte. Zo’n ziekte treft slechts weinig mensen, maar heeft grote gevolgen voor het dagelijks leven van de patiënt en zijn omgeving. Het centrum menselijke erfelijkheid specialiseert zich intussen 50 jaar in dergelijke aandoeningen. Naar aanleiding van deze verjaardag bracht koningin Mathilde een bezoek aan de artsen en medewerkers van het CME.

Het CME zet heel bewust in op een zeer patiëntgerichte aanpak. Van bij het begin gaan de artsen en paramedici van het CME niet alleen op zoek naar een mogelijke diagnose, maar ook naar manieren waarop de patiënt en zijn familie in het dagelijks leven kunnen omgaan met de gevolgen van de genetische aandoening. Daarvoor zet het CME onder andere orthopedagogen, psychologen, logopedisten en genetic counselors in. Gedurende het hele diagnostisch traject en ook nadien wordt de patiënt en de familie van nabij begeleid.

Koningin Mathilde komt toe voor haar bezoek aan het CME

De patiënt staat centraal

“Van zodra een gezin bij ons aanklopt met een kindje dat een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand heeft, gaan de artsen onderzoek naar de oorzaak, terwijl de orthopedagogen en psychologen focussen op het dagelijks functioneren van het kind en de familie,” licht professor Hilde Van Esch toe. “We zien ook vaak families waar iemand te maken krijgt met een genetische vorm van borstkanker. Deze patiënten en hun familie zitten dan met heel wat vragen over de erfelijke factor van deze ziekte.”

Koningin Mathilde ontmoet tijdens haar bezoek ook enkele patiënten en hun families. Eén van de patiënten lijdt aan het 22q11 deletiesyndroom. Deze kinderen hebben problemen met het verhemelte, waardoor ze moeilijk eten en nasaal praten. Ook aangeboren hartafwijkingen en leerproblemen of verstandelijke beperking komen vaak voor. Een andere patiënt lijdt aan het MECP2 duplicatie syndroom: een aandoening die ernstige verstandelijke en motorische beperkingen veroorzaakt bij jongens. De jongens zijn heel vaak ziek en ontwikkelen een vorm van epilepsie die moeilijk te behandelen is. De koningin zal ook kennismaken met een patiëntje dat lijdt aan twee zeldzame ziekten, namelijk de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie en aan neurofibromatosis. Deze laatste aandoening wordt gekenmerkt door huidvlekken, tumoren op zenuwen en leerproblemen. Een vierde patiënt leeft met het Prader-Willi Syndroom. Dit syndroom uit zich in ernstige spierslapte na de geboorte waardoor deze kinderen als baby zeer moeilijk eten, maar in de kleutertijd ontwikkelen zij een onverzadigbare eetlust. Dit kan leiden tot een ernstige vorm van obesitas. Daarnaast hebben ze vaak leer- en gedragsproblemen.

Gezien de complexiteit van deze zeldzame aandoeningen is een multidisciplinaire aanpak in samenwerking met andere specialisten en zorgverleners essentieel. Omdat een erfelijke ziekte altijd een volledige familie treft, is een speciale rol is weggelegd voor de genetic counselors. Zij volgen de patiënten en hun familie van nabij en zijn het eerste aanspreekpunt voor vragen over opvolging, prognose of de risico’s bij eventuele volgende zwangerschappen. Voorts zijn heel wat medewerkers van het CME actief betrokken bij verschillende patiënten- en ouderverenigingen voor zeldzame ziekten (overzicht op radiorg.be).

Koningin Mathilde ontmoet enkele patiënten en hun families

Onderzoek naar zeldzame ziekten

“De onderzoekers van het CME ontwikkelen op basis van fouten in genen of moleculen van patiënten een proefdiermodel om op zoek te kunnen gaan naar een oplossing voor de patiënt,” zegt professor Bart De Strooper. “Ook het internationale aspect van het onderzoek aan het CME is van groot belang voor ons onderzoek: het Centrum telt 42 nationaliteiten en is partner in honderden internationale samenwerkingen.”

Koningin Mathilde neemt tijdens haar bezoek een kijkje in de onderzoekslaboratoria van professor Patrik Verstreken en professor Jan Cools. Professor Cools doet onderzoek naar verschillende zeldzame vormen van leukemie. Hij gaat in het DNA op zoek naar specifieke fouten in de leukemiecellen. Professor Cools: “Voor veel van deze fouten bestaan al geneesmiddelen die voor een andere ziekte ontwikkeld werden. Via ons onderzoek kunnen deze geneesmiddelen ook gebruikt worden voor patiënten met een zeldzame vorm van leukemie.” Het onderzoek van professor Verstreken spitst zich toe op zeldzame vormen van Parkinson die zich voordoen op relatief jonge leeftijd. “ We bootsen het ziektebeeld van de patiënten na in fruitvliegen. Nadien gaan we kijken hoe de ziekte het functioneren van deze vliegjes beïnvloedt en waar de oorzaken van de problemen juist liggen,” schetst professor Verstreken. “Zo zoeken we uit hoe we de ziekte kunnen bestrijden.” 

Dat toponderzoek kost natuurlijk handen vol geld. Naar aanleiding van het 50-jarige bestaan van het CME werden enkele fondsen opgericht om het onderzoek financieel te ondersteunen. Zo is er bijvoorbeeld het fonds Exceptional Kids dat zich specifiek richt op het onderzoek naar genetische aandoeningen bij kinderen.

Koningin Mathilde bezoekt de onderzoekslaboratoria

Meer info