Kinderneuroloog Gunnar Buyse werd geconfronteerd met het overlijden van twee patiëntjes uit eenzelfde gezin. De kinderen stierven, toen ze respectievelijk zeven en drie jaar waren, aan een ernstige vorm van epileptische encefalopathie die al enige weken na de geboorte opdook. Bij een epileptische encefalopathie krijgt de patiënt niet alleen epileptische aanvallen, de verstoring van de hersenfuncties geeft ook problemen in de ontwikkeling van verstandelijke en andere neurologische functies.

Onbekende oorzaak

Alles wees op een genetische oorsprong, maar de oorzaak kon niet aangetoond worden. Alle bekende ziektes en oorzaken van epilepsie werden uitgesloten. Het team van kinderneurologen liet het hier niet bij en beet zich vast in de materie.

Overprikkelbare cellen

Het genetisch materiaal van het gezin (twee overleden kinderen, gezonde broer, beide ouders) werd van kop tot teen onderzocht naar veranderingen in de genetische code. Een van de gevonden fouten bevond zich in een gen (FHF1) dat tot op heden nog nooit geassocieerd was met een ziekte bij de mens, maar waarvoor er aanwijzingen waren dat het eiwit een rol kon spelen in de prikkelbaarheid van hersencellen.

Het team kon aantonen dat het eiwit met de gevonden fout leidt tot overprikkelbare cellen. Het tot expressie brengen van de genetische fout bij larven van zebravissen gaf aanleiding tot epileptische storingen in de hersenen van die zebravislarven. Zo konden de onderzoekers bewijzen dat de gevonden fout in het FHF1-gen effectief de oorzaak was van de ziekte bij de kinderen.

Dit nieuwe gen kunnen artsen nu meenemen in hun diagnostisch arsenaal als ze een vergelijkbaar klinisch beeld zien bij een patiënt. De ontdekking geeft bovendien niet alleen een antwoord op de vraag ‘waarom’, ze breidt ook de kennis over ziektemechanismen uit. En dat kan later mogelijk openingen creëren naar nieuwe therapieën.