Naar schatting één Belg op 1000 wordt met een PID geboren. PID-patiënten kunnen zich door een aangeboren defect in het afweersysteem minder goed of helemaal niet verdedigen tegen infecties waardoor patiënten vaker te kampen hebben met herhaalde oorontsteking, sinusitis, longontsteking. Ook auto-immuunziekten komen vaker voor bij PID. Tot slot resulteren sommige PID ook in een verhoogd risico op kanker. Experts schatten dat in ons land 80 procent van de diagnoses wordt gemist, wat meteen het belang aantoont van deze internationale PID-week.

Vroege diagnose en behandeling cruciaal

Meer dan 150 verschillende PID zijn intussen beschreven. Ze variëren sterk in ernst. Dit maakt de taak van de arts er niet makkelijker op. Tijdige en correcte diagnose en behandeling zijn echter voor alle PID cruciaal om de herhaalde infecties met onomkeerbare schade aan vitale organen te vermijden en om de levenskwaliteit van de patiënt te waarborgen.

Test – Diagnose – Behandeling

‘Test – Diagnose – Behandeling’, zo luidt het motto van de derde internationale PID week. “PID heeft vele gezichten. Zelfs voor experts is de diagnose daarom niet altijd eenvoudig,” vertelt prof. dr. Isabelle Meyts, hoofd van de afdeling kinderimmuundeficiënties van UZ Leuven. Bij de meest ernstige vorm van PID, namelijk ‘Severe Combined Immune Deficiency’ (SCID) is er een aangeboren tekort in een bepaald type witte bloedcellen, lymfocyten.

SCID is onherroepelijk fataal vóór de leeftijd van één jaar tenzij aangepaste therapie wordt ingesteld, meestal beenmergtransplantatie. “Deze aandoening kan bij de geboorte eenvoudig worden vastgesteld met een extra test op de klassieke ‘hielprik. Het ijveren voor het invoeren van deze screeningstest, die in heel wat staten in de Verenigde Staten al routine gebeurt, is een van mijn prioriteiten”, stelt prof. dr. Meyts. Ze benadrukt bovendien dat eenzelfde PID zich heel heterogeen kan manifesteren. “Daarom is ook het invoeren van een gen-chip voor PID essentieel om sneller en eenvoudiger tot een diagnose te komen”. Samen met de dienst Laboratoriumgeneeskunde en het Centrum Menselijke Erfelijkheid wordt in UZ Leuven de diagnostiek van PID aldus verder uitgewerkt.
 

Nood aan structureel omkaderde zorg

Patiënten met PID zijn bij uitstek chronische patiënten. Ze hebben dus nood aan dezelfde structureel omkaderde zorg als patiënten met andere chronische ziekten. Door de heterogeniteit van PID, door de slechte bekendheid en niet in het minst door de huidige besparingsgolven, worden deze aandoeningen nog steeds stiefmoederlijk behandeld. Voor de meeste PID vormen immunoglobulinesubstitutie en antibiotica de hoeksteen van de behandeling. “Nu blijkt dat immunoglobulines heel wat interessante neveneffecten hebben. Wanneer je rekening houdt met de wereldmarkt, wordt het bevoorrecht maken van dit schaarse product voor de behandeling van PID een van de belangrijke punten voor de komende jaren”, besluit prof. dr. Meyts.

UZ Leuven is eerste Belgische Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center

De prestigieuze Amerikaanse Jeffrey Modell Foundation ijvert voor een betere bekendheid, voor tijdige diagnose en adequate behandeling van PID. De organisatie gaf twee jaar geleden aan de afdeling kinderimmuundeficiënties van UZ Leuven als eerste in België het predicaat ‘Jeffrey Modell Foundation Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies’.