NIPT-test ook nuttig voor zwangere vrouw zelf.
NIPT-test ook nuttig voor zwangere vrouw zelf.

Zwangere vrouwen kunnen onverwachte zaken over hun eigen gezondheid te weten komen door hun foetus te laten testen op het syndroom van Down.

Meer dan Down syndroom

Van de 6.000 vrouwen die een prenatale NIPT-test lieten doen in het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven, kregen drie vrouwen de diagnose kanker. Een drietal andere vrouwen kregen het nieuws dat ze een erfelijke afwijking hebben die mogelijk aan de foetus doorgegeven kan worden. In UZ Leuven werken genetici en oncologen daarom intensief samen om de onverwachte mogelijkheden van de NIPT-test te benutten.

Het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven gebruikt sinds 2013 de zogenaamde NIPT-test voor prenatale screening naar het syndroom van Down. Die test meet na een eenvoudige bloedafname het DNA van de baby in het bloed van de moeder en houdt dus geen risico in voor moeder of baby. De vraag naar de NIPT-test is groot: ongeveer 10 tot 15 procent van alle zwangere vrouwen in Vlaanderen vraagt momenteel de NIPT-test aan.

De NIPT-test is niet alleen een veilige manier om het syndroom van Down op te sporen: er blijken alsmaar meer tot op heden ongekende mogelijkheden van de genetische test naar boven te komen. Eerder raakte al bekend dat een bloedstaal bij een zwangere patiënte een afwijkend resultaat gaf, wat leidde tot de diagnose van de ziekte van Hodgkin. De toevallige ontdekking leidde tot verder onderzoek, waarbij de NIPT-test uitstekend geschikt bleek om hodgkin, een vorm van lymfeklierkanker, vast te stellen. Merkwaardig is dat de bloedtest zelfs betere resultaten geeft dan het onderzoeken van de kankercellen zelf met een biopsie.

Kanker in vroeg stadium

Een nieuw artikel, zopas voorgesteld op een congres van de European Society of Human Genetics, schetst hoe ook twee andere zwangere vrouwen na de NIPT-test een onverwachte diagnose kregen over hun eigen gezondheidstoestand in plaats van een diagnose over hun ongeboren kind. Professor Vermeesch: “We identificeerden bij twee andere vrouwen genomische afwijkingen in hun bloed of celvrij DNA en verwezen hen door naar de afdeling oncologie. Daar bleek dat de vrouwen effectief kanker in een vroeg stadium hadden. Het bleek om ovariumkanker en een folliculair lymfoom te gaan.”

Zonder de NIPT-test zouden deze drie vrouwen, die op het moment van de test nog geen symptomen van kanker hadden, waarschijnlijk de diagnose kanker in een veel later stadium gekregen hebben. Kanker in een later stadium geeft meestal slechtere vooruitzichten. Tijdens de zwangerschap worden kankersymptomen als vermoeidheid, misselijkheid, abdominale pijn en vaginaal bloedverlies ook vaak gezien als normale zwangerschapsverschijnselen.

Samenwerking

In UZ Leuven weet men dankzij onderzoek van prof. dr. Frederic Amant dat het mogelijk én veilig is om kanker tijdens de zwangerschap te behandelen. Om dergelijke gevallen van presymptomatische kanker bij zwangere vrouwen op te sporen en verder op te volgen, werd een zorgpad uitgestippeld waarbij genetici structureel samenwerken met de oncologen van UZ Leuven.

Verder onderzoek is nodig, maar de onderzoekers stellen nu al dat vele vormen van kanker zouden kunnen opgespoord worden in het bloed of celvrije DNA van een zwangere vrouw. Naar die kankers moet niet actief gezocht worden: “Vergelijk het met een radiologisch beeld dat je neemt van iemand met een gebroken rib, waarbij je op het beeld plots een tumor ziet”, aldus professor Vermeesch. Zwangere vrouwen die een NIPT-test laten doen, ondertekenen een document waarin staat dat ook andere afwijkingen gevonden kunnen worden.

Statistiek

Drie vrouwen op zesduizend stalen is niet veel: het zou betekenen dat een zwangere vrouw 1 kans op 2.000 heeft om te horen te krijgen dat ze kanker heeft na een NIPT-test. Toevallig is dat ook wel de statistische kans die je sowieso hebt om als jonge vrouw kanker te krijgen. “Het lijkt erop dat NIPT eigenlijk een gevoelige test is om kanker op te sporen”, aldus professor Vermeesch. “We plannen dan ook onderzoek om de test niet enkel te valideren bij zwangere vrouwen maar ook bij de bredere populatie.”

Het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven doet momenteel gemiddeld 150 NIPT-testen per week.

Meer informatie