Andere benaming: Factor V-deficiëntie
Bloed bevat verschillende eiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd, die bij een bloeding instaan voor de vorming van een stevige bloedklonter. Bij een stollingsstoornis, of een factordeficiëntie, ontbreken bepaalde eiwitten.
Factor V-deficiëntie is een zeldzame stollingstoornis die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De aandoening komt bij 1 op een miljoen mensen voor. Het is een 'autosomaal recessief erfelijke aandoening', wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt.
Een kind dat het defecte gen van slechts één ouder krijgt, zal drager zijn en vertoont weinig of geen symptomen van de ziekte.
De meest voorkomende symptomen zijn:
Bij een ernstig tekort kunnen er ook spier- en gewrichtsbloedingen optreden.
Soms wordt factor V-deficiëntie vastgesteld bij de geboorte, als er een navelstompbloeding optreedt. Bij ongeveer de helft van de patiënten wordt de diagnose echter pas op volwassen leeftijd gesteld. Dat gebeurt via:
Het is nuttig om ook het factor V-gehalte van familieleden te laten testen.
De bloedingen worden behandeld door het toedienen van plasma. In tegenstelling tot sommige andere factor-deficiënties is er namelijk geen factor V-concentraat beschikbaar.
Bij slijmvliesbloedingen en tandextracties kan tranexaminezuur (Exacyl) worden toegediend.