Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP)

Zeldzame erfelijke ziekte, waarbij perifere zenuwen geleidelijk worden beschadigd door opstapeling van abnormale eiwitten (amyloïdose), wat leidt tot snel toenemende gevoelsstoornissen en pijnen in benen en handen.

Andere benaming: FAP - Hereditaire amyloïdotische polyneuropathie

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een familiale amyloïdotische polyneuropathie zijn:

  • Snel toenemende gevoelsstoornissen in benen en handen
  • Wonden of blazen op de voeten of handen
  • Spierzwakte
  • Moeite met stappen en evenwicht
  • Carpaal tunnel syndroom
  • Slechte werking van de nieren
  • Cardiomyopathie
  • Slechter zien 
  • Uitgesproken vermagering

Over familiale amyloïdotische polyneuropathie

  • Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP) is een erfelijke ziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het TTR-gen (transthyretine). De TTR-geassocieerde FAP wordt autosomaal dominant overgeërfd.
  • In bepaalde gebieden zoals in Portugal, Japan en Zweden komt FAP veel frequenter voor.
  • De ziekte begint op jongvolwassenen tot laat volwassenleeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Medicatie
  • Levertransplantatie
    Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire opvolging
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedafname
  • Urine-onderzoek
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Zenuwbiopsie
    Stukje zenuw onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk zenuw wordt daarna verder onderzocht.
  • Longfunctietesten
    Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Oogonderzoek

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak