Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Emery-Dreifuss musculaire dystrofie zijn:

  • Spiercontracturen (verkortingen) vaak uitgesproken in de biceps, waardoor de armen niet volledig gestrekt kunnen worden.
  • Krachtsverlies van de bovenarm- en kuitspieren
  • Scapula alata
  • Bradycardie en hartritmestoornissen, met syncope
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

  • Er zijn verschillende vormen van EMD. De meest frequente vorm EMD (EMD1) wordt X-gebonden overgeërfd door mutaties in emerine.
  • EMD is een zeldzame spierziekte. De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd, hoewel het soms op pas op latere leeftijd begint.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Plaatsing pacemaker, bij de meeste patiënten nodig vóór de leeftijd van 30 jaar
  • Cardiale medicatie

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten
  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.