Emery-Dreifuss musculaire dystrofie (EMD)

Erfelijke vorm van spierdystrofie, vaak met uitsproken spiercontracturen, maar ook met spierzwakte vooral van de bovenarm- en kuitspieren. Typisch is ook de cardiale aantasting met hartritmestoornissen en soms cardiomyopathie.

Andere benaming: EMD

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Emery-Dreifuss musculaire dystrofie zijn:

  • Spiercontracturen (verkortingen) vaak uitgesproken in de biceps, waardoor de armen niet volledig gestrekt kunnen worden.
  • Krachtsverlies van de bovenarm- en kuitspieren
  • Scapula alata
  • Bradycardie en hartritmestoornissen, met syncope
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

  • Er zijn verschillende vormen van EMD. De meest frequente vorm EMD (EMD1) wordt X-gebonden overgeërfd door mutaties in emerine.
  • EMD is een zeldzame spierziekte. De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd, hoewel het soms op pas op latere leeftijd begint.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Plaatsing pacemaker, bij de meeste patiënten nodig vóór de leeftijd van 30 jaar
  • Cardiale medicatie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten
  • Spierbiopsie
    Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • MR-scan van de spieren
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

Maak afspraak