Down syndroom

Aangeboren chromosomale afwijking. Personen met Down syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, vertonen specifieke gelaatskenmerken en zijn klein van gestalte.

Andere benaming: Syndroom van Down

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

  • Ontwikkelingsvertraging
  • Lichte tot ernstige verstandelijke beperking
  • Hartproblemen
  • Visusproblemen
  • Gehoorproblemen
  • Schildklierproblemen
  • Maag-darmproblemen (obstipatie, coeliakie, reflux, ziekte van Hirschprung)
  • Genitaal: niet-ingedaalde teelballen
  • Tandproblemen: komen vaak voor en moeten systematisch opgevolgd worden
  • Neurologische problemen: spierzwakte op kinderleeftijd en op oudere leeftijd opsporen van vroegtijdige dementie
  • Voedingsproblemen, obesitas op oudere leeftijd
  • Groei: specifieke groeicurves zijn ontwikkeld voor personen met Down syndroom

Risicofactoren

De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. 

Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden.

Drie genetische oorzaken

  • 95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk.
  • 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk.
  • 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
    Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.
  • Vlokkentest
    Test waarbij men vlokkenweefsel uit de moederkoek wegneemt om zeker te zijn dat er geen chromosoomafwijkingen zijn bij uw baby.
  • Vruchtwaterpunctie
    Afnemen van vruchtwater bij vermoeden van een verhoogd risico op een genetische aandoening bij uw baby.
  • Moleculaire karyotypering
  • Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), op ongekweekte cellen (snel resultaat).
  • Klassieke karyotypering om eventuele translocatie op te sporen

Meer informatie

Brochures en films


Maak afspraak