Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN)

dHMN is een erfelijke neuropathie waarbij enkel de motorische zenuwvezels beschadigd worden. De aandoening is sterk verwant met CMT.

Andere benaming: Distale spinomusculaire atrofie

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dHMN zijn:

  • Krachtsverlies en verminderde spiermassa distaal in de ledematen (de tenen, de voeten, de handen)
  • Holvoeten en hamertenen
  • Verminderde of geen spiercontracties bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • dHMN is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 15 dHMN genen gekend.
  • Ondanks doorgedreven erfelijkheidstesten wordt het verantwoordelijke gen vaak niet geïdentificeerd.
  • dHMN komt voor bij ongeveer 1 à 2 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van motorische neuropathie uit te sluiten
  • Erfelijkheidstesten

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak