Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dHMN zijn:

  • Krachtsverlies en verminderde spiermassa distaal in de ledematen (de tenen, de voeten, de handen)
  • Holvoeten en hamertenen
  • Verminderde of geen spiercontracties bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • dHMN is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 15 dHMN genen gekend.
  • Ondanks doorgedreven erfelijkheidstesten wordt het verantwoordelijke gen vaak niet geïdentificeerd.
  • dHMN komt voor bij ongeveer 1 à 2 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van motorische neuropathie uit te sluiten
  • Erfelijkheidstesten

Contact

Maak een afspraak


Specialisten