Het Europese X-gebonden mentale retardatie Consortium

logo euro mrxOntwikkelingsstoornissen c.q. mentale handicap komt frequenter voor bij jongens dan bij meisjes.
Het vermoeden dat X-gebonden mentale retardatie de meest frequent voorkomende genetische oorzaak is van verstandelijke handicap werd bevestigd na de ontdekking van het Fragiele-X syndroom in 1978.  In de loop van de volgende jaren werd in het CME-Leuven veel onderzoek verricht naar de klinische en gedragsmatige aspecten van dit syndroom.  Dank zij een goed contact met de families en het oprichten van een patiëntenvereniging werd aan intense voorlichting gedaan.  Deze genetische counseling heeft over de jaren geleid tot een significante vermindering van het aantal kinderen met deze X-gebonden vorm van matige tot ernstige mentale retardatie.
Het onderzoek toonde echter ook aan dat het fragiele-X syndroom slechts verantwoordelijk is voor 20% van alle vormen van X-gebonden mentale handicap.  Vanaf 1990 werd, dank zij de snelle ontwikkeling van de moleculaire biologie, onderzoek naar andere genen betrokken in X-gebonden mentale retardatie mogelijk. 
Op Europees vlak werd door vijf Centra voor Anthropogenetica  (Parijs, Berlijn, Nijmegen, Tours en Leuven) een Consortium opgericht waarbij alle beschikbare families werden gegroepeerd voor verder onderzoek.
De samenwerking binnen dit Consortium heeft niet alleen geresulteerd in de identificatie van verschillende nieuwe genen betrokken in X-gebonden mentale retardatie.

Naast deze belangrijke onderzoeksresultaten, heeft de samenwerking binnen het Consortium ook geleid tot opleiding van klinische genetici, moleculaire biologen en fundamentele onderzoekers, die binnen het Consortium een doctoraatsproject hebben afgelegd.

http://www.euromrx.com/

Klinisch-Genetisch Centrum Maastricht UMC+

logo Klinisch-Genetisch Centrum Zuid-Oost NederlandSinds 1985 was em. Prof. dr. J.P. Frijns als Bijzonder Hoogleraar Klinische Genetica aangesteld bij deze Stichting.
De klinisch-genetisch maatschappelijke dienstverlening en patiëntgericht wetenschappelijk onderzoek werd in Maastricht op dezelfde wijze uitgebouwd als in Leuven.

Dankzij de intense samenwerking tussen Maastricht en Leuven werd een breed netwerk uitgebouwd, ook op het vlak van het wetenschappelijk onderzoek dat geresulteerd heeft in verschillende doctoraatsproefschriften (Prof. L.M.G. Curfs, Prof. dr. C.T.R.M. Stumpel, Dr. C.E.M. de Die-Smulders, Dr. E.E.J.G.L. Smeets, Dr. S.G.M. Frints)
http://www.mumc.nl

De “European Dysmorphology meeting”

Sinds 1989 werd door em. Prof. Dr. J.P. Frijns i.s.m. em. Prof. Dr. C. Stoll (Straatsburg) deze jaarlijkse meeting georganiseerd. Scientific coördination: Prof. Koen Devriendt & Prof. Alain Verloes. De meeting is een platform voor presentatie en discussie door Europese Klinische Genetici, experten in de dysmorfologie en aangeboren afwijkingen.
Buiten de wetenschappelijke presentaties hebben deze meetings ook een belangrijke bijdrage geleverd in de opleiding van klinische-genetici en de uitwisseling van klinische-genetici voor bijkomende stageperiodes onder meer in CME-Leuven.
De 29ste European Dysmorphology meeting zal doorgaan op 12 en 13 september 2019 in het Bischenberg conference center in Bisschoffsheim (nabij Straatsburg) - Frankrijk.  Informatie over de 2019 meeting via: http://www.eurodysmorpho.org

 

De samenwerking centrum menselijke erfelijkheid en patiëntenverenigingen

Vanuit zijn brede maatschappelijke visie en zijn zorg voor een multidisciplinaire patiëntenopvang heeft het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven de oprichting van patiëntenverenigingen sterk gestimuleerd en ondersteund. Diverse stafleden zetelen in de Raad van Bestuur en/of de wetenschappelijke raad van de volgende verenigingen:

  • Nationale en Vlaamse Vereniging voor Hulp aan Verstandelijk Gehandicapten
  • Prader-Willi syndroom Vereniging
  • Neurofibromatosis vereniging
  • Vecarfa - Velo-cardio-Faciaal syndroom
  • Williams syndroom vereniging logo Trefpunt
  • Turner syndroom vereniging
  • BRCA.be

http://www.zelfhulp.be/

De samenwerking centrum menselijke erfelijkheid UZ Leuven en CME-VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie)

logo VIBTussen het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven en het CME-VIB zijn diverse gezamenlijke onderzoeksprojecten uitgebouwd.

De residentiële en niet-residentiële gehandicaptenzorg in Vlaanderen

Het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven heeft een lange traditie van etiologisch-diagnostisch onderzoek in de gehandicaptensector in Vlaanderen. Bijzondere aandacht wordt hierbij gegeven aan de totale zorg voor de gehandicapte persoon. Door de orthopedagogen en de kinderpsychiaters werd grote expertise uitgebouwd in het domein van de zogenaamde gedragsphenotypes die voorkomen bij syndromale vormen van mentale handicap en ontwikkelingsstoornissen in het algemeen.
Specifieke begeleidingsprogramma’s werden met diverse patiëntenverenigingen uitgebouwd, onder meer een succesvol programma voor gewichtscontrole bij Prader-Willi syndroom patiënten.