Er zijn enkele genen gelinkt aan idiopathische VF die allemaal een invloed hebben op de ionenkanel en de ionenhuishouding in het hart.

Soms wordt een genetische afwijking weerhouden die een bekende oorzaak is van één van de gekende primair aritmische erfelijke hartaandoeningen (CPVT, LQTS, SQTS, Brugada syndroom).

Deze aandoeningen kunnen immers als eerste en enige teken een plotse dood hebben. Genetische analyse van deze genen kan daarom toch belang hebben bij deze patiënten, voornamelijk voor preventief genetisch onderzoek bij familieleden.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Over genen en erfelijkheid

Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.

Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.

Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de elektrische geleiding van de hartspiercellen verstoren.