Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)

Stofwisselingsziekte waarbij een aangeboren stoornis in de koppeling van suikers aan eiwitten (glycosylatie) uiteenlopende stoornissen veroorzaakt in verschillende organen.

Andere benaming: Congenitale defecten in de glycosylering - CDG

Maak afspraak

Specialisten


Stoornis in glycosylatie

Glycosylatie is het proces in de cellen waarbij suikerketens (glycanen) op de nieuw aangemaakte eiwitten (proteïnen) worden aangebracht. Hierdoor ontstaat glycoproteïne.

Na deze koppeling kunnen deze eiwitten hun functie vervullen.

CDG proteine

De normale opbouw van suikerketens verloopt stapsgewijs. Bij elke stap wordt een nieuwe suiker aan de groeiende keten toegevoegd. De vertakte keten wordt uiteindelijk hier en daar gesnoeid en aan het einde wordt de suikerketen overgeplaatst op een eiwit (proteïne).

In alle organen

Glycosylatie is een fundamenteel proces in cellen en de verschillende organen. Ongeveer de helft van de menselijke eiwitten is geglycosyleerd.

Hierdoor zullen de stoornissen in de glycosylatie (CDG's) zeer diverse organen aantasten en heel uiteenlopende ziektebeelden veroorzaken.

Zeldzaam

CDG's zijn een groeiende groep van meestal ernstige stofwisselingsziekten.

Wereldwijd zijn er ongeveer 1.000 patiënten gekend, met in totaal meer dan 100 verschillende types CDG.

Het ziektebeeld werd het eerst beschreven door prof. Jaak Jaeken van UZ Leuven.

Subtypes

Bij een groot deel van de patiënten is het onderliggende CDG-subtype niet volledig opgehelderd.

Tot nu toe zijn er ongeveer 700 patiënten met PMM2-CDG bekend, dit is de grootste subgroep binnen de grote groep van CDG-patiënten.

Van de andere subtypes zijn veel minder patiënten bekend, bijvoorbeeld slechts 30 patiënten van het best behandelbare CDG-type: PMI-CDG, vroeger CDG-Ib.

Symptomen

De verstoorde glycosylering van eiwitten veroorzaakt ernstige ziekteverschijnselen in het hele lichaam.

Vaak voorkomende kenmerken van CDG zijn:

  • Achterstand in motorische en mentale ontwikkeling
  • Spierhypotonie (slapheid)
  • Opvallend uiterlijk (o.a. ingetrokken tepels)
  • Stollingsstoornissen

Andere klachten wisselen van patiënt tot patiënt (zelfs binnen eenzelfde type CDG). Ook de ernst van de ziekte varieert per patiënt.

Behandeling

Enkel voor CDG1b bestaat er een gerichte behandeling. Heel uitzonderlijk komen CDG patiënten in aanmerking voor levertransplantatie.

De skeletale afwijkingen, hormonale problemen, stollingsproblemen en ontwikkelingsproblemen van personen met CDG worden in nauw overleg met de orgaanspecialisten opgevolgd.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetische testing

Meer informatie

Direct naar

Links


Maak afspraak