Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)

ADPKD is een erfelijke aandoening waarbij er cysten of met vocht gevulde blaasjes in de nieren ontstaan. Hierdoor vermindert op termijn de werking van de nieren.

Andere benaming: ADPKD

Maak afspraak

Bel 016 34 45 80 (nefrologie) of 016 34 38 22 (kindernefrologie).

Specialisten


Symptomen

ADPKD verloopt bij elke patiënt anders. De symptomen kunnen zich zowel bij kinderen als volwassenen manifesteren en in verschillende stadia.

De meeste patiënten vertonen in het beginstadium weinig tot geen symptomen. Meestal wordt ADPKD vastgesteld naar aanleiding van symptomen of tijdens screenings-onderzoek omdat de ziekte bij een familielid voorkomt.

De meest voorkomende symptomen van ADPKD zijn: 

  • Pijn aan de nieren
  • Hoge bloeddruk
  • Urineweginfecties
  • Niercyste-infecties
  • Bloed in urine
  • Nierstenen

Nierinsufficiëntie

Naarmate de nieren minder goed functioneren, treden andere symptomen op: 

  • Vermoeidheid
  • Kortademigheid
  • Verminderde slaap- en eetlust
  • Gezwollen enkels door verminderde vocht- en zoutafvoer

In een later stadium van chronische nierinsufficiëntie is de functie van de nieren ernstig verminderd. Dialyse of een niertransplantatie zijn dan vaak nodig. 

Niet elke patiënt met ADPKD krijgt te maken met deze ernstige vorm van nierinsufficiëntie.

Risicofactoren en erfelijkheid

Erfelijkheid van ADPKD

ADPKD is een autosomaal dominante aandoening. ADPKD kan dus worden doorgegeven als een van de ouders ADPKD heeft.

Kans dat het kind de ziekte erft:

  • 50% als 1 van de ouders ADPKD heeft.
  • 75% als beide ouders ADPKD hebben.

Spontane mutaties

In 4 tot 7% van de gevallen, ontstaat ADPKD door een spontane genetische verandering. 

De ziekte treedt dan op zonder dat een van de ouders ADPKD heeft.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Hemodialyse
    Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.
  • Peritoneale dialyse (PD)
    Vorm van nierdialyse waarbij uw eigen buikvlies wordt gebruikt als filter om afvalstoffen via spoelvloeistof uit het bloed te verwijderen.
  • Niertransplantatie
    Operatie waarbij u een gezonde nier van een overleden of levende donor krijgt. Niertransplantatie geeft goede resultaten en houdt weinig risico's in.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedafname
  • Urine-onderzoek
  • Bloeddrukmeting en opvolging
  • Echografie
    Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren.
  • MR-scan (magnetische resonantie)
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.
  • CT-scan
    Röntgenstralen genereren gedetailleerde dwarsdoorsneden van een lichaamsregio welke de computer omzet in beelden in andere ruimtelijke vlakken en in driedimensionale beelden.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Complicaties

Mogelijk complicaties zijn:

  • Leverpolycystose
    Vele vochthoudende blaasjes (cysten) in de lever, en meestal ook in de nieren.
  • Hersenaneurysma
    Uitstulping op een bloedvat in de hersenen waardoor de wand van het bloedvat verzwakt. Bij een scheur in de wand ontstaat een bloeding rond de hersenen (subarachnoidale bloeding).
  • Kleplijden
    Vernauwing en/of lekkage van 1 of meerdere hartkleppen

Meer informatie

Links


Maak afspraak

Bel 016 34 45 80 (nefrologie) of 016 34 38 22 (kindernefrologie).