Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Erfelijke neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden, maar ook de perifere zenuw. Klassiek zijn er hierdoor 3 problemen: spasticiteit, ataxie en demyeliniserende neuropathie.

Andere benaming: ARSACS

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van ARSACS zijn:

  • Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Oogbewegingsstoornissen met nystagmus
  • Gevoelsverlies
  • Krachtsverlies en spieratrofie in handen en voeten
  • Combinatie van hyperreflexie met afwezige achillespeesreflexen
  • Spasticiteit

Klassiek zijn 3 problemen die samen voorkomen: spasticiteit, ataxie en demyeliniserende neuropathie, maar ook onvolledige ziektebeelden zijn mogelijk.

Risicofactoren

ARSACS behoort tot de autosomaal recessieve ataxieën. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het Sacsin gen. De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar en is traag progressief.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • MR-scan (magnetische resonantie)
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.
  • Erfelijkheidstesten

Maak afspraak