Motorneuronen sturen spieren aan

De hoger motorneuronen in de motorische cortex en de lager motorneuronen in de hersenstam en de voorhoorn van het ruggenmerg zorgen voor de aansturing van de spieren.

Verlies motorneuronen

Door verlies van motorneuronen treden er progressieve verlammingsverschijnselen op.

De snelheid van ziekte-evolutie is sterk variabel, maar vaak is de overleving beperkt tot 2 à 5 jaar na het ziektebegin.

PLS en PMA

Is er enkel aantasting van de hoger motorneuronen, dan spreekt men van primaire laterale sclerose (PLS).

Sterven enkel de lager motorneuronen af, dan spreken we van primaire musculaire atrofie (PMA).

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van ALS zijn:

  • Pijnloze progressieve spierzwakte in de ledematen
  • Dysartrie (spraakstoornis)
  • Slikstoornissen
  • Kortademigheid
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
  • Spierkrampen
  • Spieratrofie
  • Spasticiteit

Risicofactoren en erfelijkheid

  • ALS komt voor bij ongeveer 4 à  8 op 100.000 personen.
  • Er zijn 1 à 2 per 100.000 nieuwe patiënten per jaar.
  • Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat op 1/400 – 1/500.
  • Bij de meeste ALS-patiënten (90%) is de ziekte niet erfelijk.

Oorzaken

De meest frequente oorzaken van ALS zijn mutaties in:

  • C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72)
  • SOD1 (superoxide dismutase 1)
  • TARDBP (TAR DNA binding protein 43)
  • FUS (fused in sarcoma).

De oorzaken van de niet erfelijke vormen van ALS zijn niet gekend.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Riluzole (2 x 50 mg per dag)
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Eventuele problemen worden zichtbaar gemaakt via radioactief gemerkt suiker (FDG of fluorodeoxyglucose). Na inspuiting volgt een PET-scan om deze problemen in beeld te brengen.

  • Erfelijkheidstesten
  • Lumbale punctie met analyse van biomerkers in het cerebrospinaal vocht

Contact

Maak een afspraak


Specialisten