Ziekte van Albright

Zeldzaam syndroom veroorzaakt door een genetische afwijking in het GNAS1-gen. Personen met de ziekte van Albright hebben typisch een kleine gestalte, een rond gezicht en kortere en bredere botten van handen en voeten. Vaak is er ook sprake van mentale achterstand.

Andere benaming: Albright hereditaire osteodystrofie (AHO)

Maak afspraak

Specialisten


Ter voorbereiding van een afspraak

  • Bij vermoeden van de ziekte van Albright moet u eerst langs de huisarts gaan voor een bloedonderzoek.
  • Breng deze resultaten mee naar de raadpleging.
  • U moet niet nuchter zijn voor een consultatie.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van de ziekte van Albright zijn:

  • Kleine gestalte
  • Rond gezicht
  • Botten van handen en voeten zijn korter en breder
  • Mentale achterstand
  • Lage bloedspiegel van calcium, maar hoge van fosfaat en parathormoon

Daarnaast hebben mensen met de ziekte van Albright vaak ook stoornissen in andere hormoonsystemen. Daardoor kunnen afwijkingen van onder andere schildklier- en geslachtshormonen voorkomen.

Oorzaken

De ziekte van Albright is een zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in het GNAS1-gen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Nemen van calcium en (actief) vitamine D.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedonderzoek bij huisarts.
  • Bloedname voor gespecialiseerd bloedonderzoek en genetische testen.

Maak afspraak