AGORA-schisis-onderzoek

In het AGORA-schisis-onderzoek trachten we de ontwikkeling van schisis beter te begrijpen en zoeken we daarom naar de oorzaken, de ontstaansmechanismen en de genetische en omgevingsrisicofactoren voor schisis zodat in de toekomst aan strategieën voor preventie kan worden gedacht.

Definitie AGORA

AGORA” staat voor Aetiologisch (= oorzakelijk) onderzoek naar Genetische en Omgevings- Risicofactoren voor Aandoeningen bij kinderen. Sinds 2010 loopt aan UZ-KU Leuven de AGORA-studie voor schisis van lip, kaak en/of gehemelte, in een samenwerking tussen het multidisciplinaire schisisteam, het centrum menselijke erfelijkheid en het departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven. Met gegevens daaruit zoeken we naar de oorza(a)k(en) en ontstaansmechanismen van schisis.

Op zoek naar oorzaken en ontstaansmechanismen

Over de precieze oorzaken en ontstaansmechanismen van schisis is nog steeds weinig bekend. Wel zijn er aanwijzingen dat de genetische informatie in het DNA een rol speelt bij het ontstaan van een schisis. Genetische testen en analyses zijn gebaseerd op het nakijken van het genetisch materiaal. Het genetisch materiaal van de mens – ook het « genoom » genoemd – is verdeeld over 23 paar chromosomen. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de moeder en één van de vader. Deze chromosomen zijn samengesteld uit DNA, dat vier verschillende bouwstenen bevat die worden voorgesteld door de letters ATGC. De volgorde van deze letters/bouwstenen bepaalt de erfelijke informatie. Eén stukje DNA dat informatie bevat voor één bepaald kenmerk (bijvoorbeeld kleur van de ogen) noemen we een gen. Elke mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen die (mee) bepalen hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Genetische aandoeningen ontstaan door fouten in deze genen. Dit kan door afwijkingen aan de chromosomen (een teveel of een tekort van een volledig chromosoom, of een gedeelte van een chromosoom). De meeste genetische aandoeningen ontstaan echter door een fout in de DNA-letters van een gen of in de volgorde van de DNA-letters. Het bepalen van de volgorde van de letters van het DNA (ook DNA sequentie) is daarom een standaard genetische test.

Nieuwe DNA-technieken laten toe om door middel van één enkele test de volledige DNA sequentie te bepalen van alle chromosomen (het genoom). Deze techniek wordt genoomsequentiebepaling genoemd. In het AGORA Genoom Project worden kinderen met schisis en hun biologische ouders uitgenodigd om deel te nemen aan deze genoomsequentiebepaling. Aan de hand van de resultaten hieruit, hopen we weer een stap dichter te komen bij het ontrafelen van de verschillende genetische oorzaken van schisis.

Naast genetische factoren, kunnen ook omgevingsfactoren kort vóór en tijdens de zwanger­schap een rol spelen bij het ontstaan van schisis. In de AGORA-schisis-studie worden hierover ook gegevens geregistreerd. Via vragenlijsten ingevuld door vader en moeder van het kind met schisis trachten we een beeld te krijgen van een aantal omgevingsfactoren in de periode kort vóór en tijdens de zwanger­schap. Ook zijn er aanwijzingen dat bepaalde variaties in de volgorde van de letters van het DNA, die onder normale omstandigheden geen gevolg hebben voor de gezondheid, in combinatie met bepaalde omgevingsfactoren tóch kunnen leiden tot een aandoening.

Over schisis

In Europa komt schisis gemiddeld bij 1 op 600 tot 1000 geboorten voor. Omdat een schisis van lip, kaak en gehemelte een rol speelt in vele functies (zoals slikken, praten, horen, tandontwikkeling, kaakgroei…) worden schisispatiëntjes en hun ouders opgevolgd in een multidisciplinair zorgteam van specialisten door het schisisteam.

Lees meer over schisis.

Resultaten

Hoe snel we resultaten boeken in de zoektocht naar de oorzaken van schisis, hangt voornamelijk af van de financiële middelen die we hiervoor ter beschikking krijgen. Hiervoor werd het OriGENE Fonds van de KU Leuven opgericht.

OriGENE Fonds

Wil jij het AGORA-schisis-onderzoek een duwtje in de rug geven? Steun dan het OriGENE Fonds van KU Leuven. Jouw gift wordt rechtstreeks ingezet voor de financiering van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken van schisis.

Steun het OriGENE Fonds van KU Leuven
Laatste aanpassing: 5 februari 2021