Het laboratorium voor moleculaire diagnostiek van het centrum voor menselijke erfelijkheid biedt een uitgebreid panel van DNA-testen aan voor aangeboren (constitutionele) aandoeningen.

Bepaalde tests zijn gebonden aan diagnoseregels of vereisen specifieke klinische informatie. Bezorg de gelinkte aanvraagdocumenten ingevuld aan het labo.

Aandoening Gen of locus Termijn Formulier Scope
21-hydroxylase deficiëntie (adrenale hyperplasie)

CYP21A2

Extern

   
Achondroplasie  

Extern

   
Amyotrofe laterale sclerose (ALS)

SOD1, TDP43, FUS, ANG.

4 maanden

   
Androgeenreceptor

AR (NM_000044.2)

8 weken

   
Angelman syndroom

15q11-13

8 - 13 weken

  Ja
Apolipoproteïne E

ApoE

3 - 5 weken

  Ja
Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS)

11p15.5 (LIT1 - H19)

8 - 13 weken

   
Borst- en ovariumkanker

BRCA1, BRCA2, CHEK2

4 maanden

   
Brugada syndroom

SCN5A

16 - 24 weken

Download Ja
Cardiofaciocutaan syndroom (CFC)

BRAF, KRAS, MEK1, MEK2

6 maanden

   
Charcot-Marie-Tooth (andere dan type IA)  

Extern

   
Charcot-Marie-Tooth type IA

PMP22 (duplicatie)

6 - 13 weken

  Ja
Colonkanker (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2

6 maanden

   
Costello syndroom

HRAS

6 maanden

   
Cowden syndroom

PTEN

4 maanden

   
Cytochroom P450  

Extern

   
Doofheid, dominant (DFNA9)

COCH (P51S)

8 - 13 weken

   
Doofheid, recessief, congenitaal (DFNB1A)

Connexine 26 GJB2 (35delG)*

8 - 13 weken

  Ja
Duchenne/Becker spierdystrofie (DMD/BMD)

Dystrofie (DMD)

8 - 13 weken

   
Dystonia

TOR1A

8 - 13 weken

   
Facio-scapulo humerale dystrofie (FSHD)

FSHD

3 maanden

   
Factor II, prothrombine

F2

2 - 4 weken

Download Ja
Factor V Leiden

F5

2 - 4 weken

Download Ja
Factor VIII

FVIII

16 - 24 weken

   
Familiale adenomateuze polyposis coli (FAP)

APC

3 maanden

  Ja
Familiale diabetes

MODY

Extern

   
Familiale gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

MYBPC3, MYH7, TNNT2

Vraag na

Download  
Familiale hyperlipidemie/ hypercholesterolemie

LDLR (NM_000527.3)
APOB (NM_000384.2)
APOE (NM_000041.3)
PCSK9 (NM_174936.3)

4 - 6 maanden

 Download Ja
Familiale hypertrofe cardiomyopathie (HCM)

MYBPC3, MYH7, TNNT2

Vraag na

   
Familiale melanomen

CDKN2A (p16, p14-ARF)

3 maanden

   
Fenylketonurie en verwante aandoeningen (PKU)

PAH

Extern

   
Fluoro-uracil toxiciteit

DPYD

Extern

   
Fragiele X syndroom

FMR1

3 - 13 weken

  Ja
Friedreich's ataxie (FRDA)

FXN

3 maanden

   
FXTAS

FMR1

3 - 13 weken

   
Gilbert syndroom

UGT1A1

8 - 13 weken

  Ja
Gonadale dysgenese (bij XY)

SRY

Vraag na

   
Hemofilie A

F8

4-6 maanden

   
Hemofilie B

F9

Vraag na

   
Hereditaire drukneuropathie (HNPP)

PMP22 (deletie)

6 - 13 weken

  Ja
Hereditaire hemochromatose

HFE

2 - 4 weken

   
Hereditaire pancreatitis

PRSS1

Extern

   
Huntington

HTT/HD

4-6 weken

   
Hypochondroplasie  

Extern

   
Idiopatische pancreatitis

SPINK/CFTR

8 weken

   
Kennedy syndroom

AR (NM_000044.2)

8 weken

   
Leber Hereditaire Optische Neuropathie (LHON)

mtDNA

Extern

   
Leopard syndroom

PTPN11

4 - 6 maanden

  Ja
Li-Fraumeni

TP53 (p53)

3 maanden

   
Long QT syndromen

KCNH2, KCNQ1

Vraag na

Download  
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD)

ACADM

Extern

   
Methyleentetrahydrofolaatreductase deficiëntie

MTHFR

2 - 4 weken

  Ja
Microdeleties op Y-chromosoom (incl. DAZ)

AZF genen

3 - 5 weken

  Ja
Microsatelliet instabiliteit (MSI)-analyse

BAT-25, BAT-26, D5S346, D17S250, D2S123, TGFßII, BAT-40, D17S787, D18S58, D18S69

3 maanden

  Ja
Mitochondriale diabetes, MELAS

MTTL1 (tRNALeu 3243A>G)

8 - 13 weken

   
Mitochondriale pathologie  

Extern

   
Mucoviscidose (incl. CBAVD)

CFTR (NM_000492.3)

2 - 4 weken

  Ja
Multipele endocriene neoplasie type 1

MEN1

8 - 13 weken

   
Multipele endocriene neoplasie type 2

RET

8 - 13 weken

   
Myotone dystrofie (ziekte van Steinert)

DMPK

PCR+ TP PCR: 6 - 8 weken
Southern blot: 16-24 weken

   
Neurofibromatose 1

NF1

Extern

   
Neurofibromatose 2

NF2

Extern

   
Noonan syndroom

PTPN11

4 - 6 maanden

Download Ja
Oculopharyngeale musculaire dystrofie (OPMD)

PABPN1 (NM_004643.3)

8 weken

   
Paragangliomen, feochromocytomen (SDH- genen)

SDHB, SDHD

 

SDHB, SDHD

 

3 maanden

   
PAX2 (Renaal Coloboom Syndroom)

PAX2

6 maanden

   
Periodische koortsyndromen  

Extern

   
Periodische koortsyndromen (Familiale Middellandse Zeekoorts; FMF)

MEFV (marenostrine)

Extern

   
Prader-Willi syndroom

15q11-13

8 - 13 weken

  Ja
Primaire pulmonaire hypertensie

BMPR2, ALK1, ENG

Vraag na

   
Recessieve polyposis (MYH-geassocieerde polyposis of MAP)

MUTYH

3 maanden

  Ja
Retinoblastoma

RB1

Extern

   
Rett syndroom

MECP2

3 maanden

   
Sikkelcelanemie  

Extern

   
Silver Russel syndrome (SRS, RSS)

11p15.5 (L1T1-H19)

8 - 13 weken

   
Spastische paraplegie autosomaal dominant (andere dan spastine)  

Extern

   
Spastische paraplegie, autosomaal dominant (spastine)

SPG4

4 - 6 maanden

   
Spinale musculaire atrofie (SMA)

SMN1

6 weken

   
Spinocerebellaire ataxie (andere dan SCA1, 2, 3, 6, 7)  

Extern

   
Spinocerebellaire ataxie (SCA1, 2, 3, 6, 7)

• SCA1 of ATXN1 (NM_000332.3) op chromosoom 6p23
• SCA2 of ATXN2 (NM_002973.3) op chromosoom 12q24.1
• SCA3 of ATXN3 (NM_004993.5) op chromosoom 14q32.1
• SCA6 of CACNA1A (NM_023035.2) op chromosoom 19p13
• SCA7 of ATXN7 (NM_000333.3) op chromosoom 3p

6 weken

   
Steroid sulfatase deficiëntie (STS) X gebonden ichtyose

STS

Extern

   
Syn- en polydactylie

HOXA13, HOXD13, TBX5, GJA1, NOG

Vraag na

   
Thalassemie  

Extern

   
Thiopurine S-methyltransferase deficiëntie

TPMT

2 - 3 weken

   
Tubereuze sclerose

TSC1, TSC2

Extern

   
Uniparentele disomie (UPD, UPD14)  

Vraag na

   
Von Hippel-Lindau (VHL)

VHL

8-13 weken

   
West syndroom

ARX

Vraag na

   
X-inactivatie  

Vraag na

   
Ziekte van Hirschsprung

RET

8-13 weken

   
?1-antitrypsine deficiëntie

SERPINA1

6-10 weken

  Ja

Scope = ja: deze test is opgenomen in de accreditatiescope van het laboratorium ISO15189 BELAC 215-MED (pdf, 56kB)