Constitutionele cytogenetica

 ONDERZOEK

 TAT*

 Pre-implantatie genetische diagnostiek

 PGD voorbereiding bij ouders/familie

  • FISH
  • NGS
  • SNP haplotypering

 

  • 2 maanden
  • nvt
  • 2 maanden

 PGD op blastomeren

  •  FISH
  •  NGS
  •  SNP haplotypering

 

  •  2 kalenderdagen
  •  1 maand
  •  1 maand

 Prenatale cytogenetische diagnostiek

 Moleculaire karyotypering

  • CVS/vruchtwater
  • foetaal biopt/foetaal bloed

 

  • 1 week
  • 1 maand

 Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

       7 kalenderdagen

 Postnatale  cytogenetische diagnostiek

 Conventionele karyotypering, inclusief :

  • gecombineerd cytogenetisch onderzoek (FISH + karyotype) voor Turner syndroom
  • chromosomale breukanalyse

      6 weken

 Moleculaire karyotypering

  • standaard
  • neonaat

 

  • 2 maanden
  • 2 weken

 FISH onderzoek

  • standaard
  • neonaat

 

  • 1 maand
  • 3 werkdagen

    * vanaf ontvangst van het staal op het Centrum Menselijke Erfelijkheid

 

Hemato-onco cytogenetica

i. Cytogenetisch onderzoek van bloed- en beenmergstalen en klierbiopten 

ii Voor vaste tumorbiopten:

 - Conventionele karytoypering van vaste tumoren

    VC-DG006-PR

Conventionele karyotypering van vaste tumoren

 

  • ASAP (TAT < 2 weken): op specifiek verzoek van de aanvragende arts of volgens afspraken geformuleerd in SLA’s
  • Dringend (TAT  8 weken): onder andere vermoeden sarcoom en/of pediatrische stalen
  • Normaal (TAT 6 maanden)

 

- FISH onderzoek van vaste tumoren

    VC-DG007-PR

FISH onderzoek op paraffine coupes van vaste tumoren

 

    2 weken