Rol van genen bij CPVT

Soorten

Er zijn momenteel een zestal genen geassocieerd met CPVT. Al deze genen spelen een rol in de calciumhuishouding van de hartcel.

Het belangrijkste gen verantwoordelijk voor CPVT is RYR2.

Over genen en erfelijkheid

Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.

Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.

Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de elektrische geleiding van de hartspiercellen verstoren.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020