Ziekte van Wilson

Wilson
Erfelijke aandoening waarbij koper zich opstapelt in het lichaam en ontstekingen veroorzaakt, vooral in de lever en de hersenen.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Afspraken kinderen

Kindergeneeskunde

Symptomen

Het koper slaat neer in de lever, de hersenen en de ogen (in het regenboogvlies of de iris, ook wel Kayser–Fleischer ring genoemd). Daar veroorzaakt het een aanslepende ontstekingsreactie die leidt tot:

  • Cirrose
  • Bewegingsstoornissen
  • Soms karakterveranderingen
  • Psychiatrische stoornissen
  • Start soms plots met acuut leverfalen: een levensbedreigende leverontsteking die meestal gepaard gaat met afbraak van de rode bloedcellen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Medicatie die afvoer van koper via urine stimuleert of de opname afremt (Penicillamine of zinkacetaat)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Speciale bloedtest om verlaagd ceruloplasmine op te sporen (plasma koperbindend eiwit).
  • Speciale urinetest om verhoogde uitscheiding van koper op te sporen.

Specialisten

Laatste aanpassing: 10 maart 2021