Zeldzame ziekten


Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat het soms lang duurt voordat een juiste diagnose mogelijk is en dus een adequate behandeling kan worden opgestart. Zeker bij aangeboren en familiale aandoeningen of bij aandoeningen die verschillende organen aantasten zoals systeemziekten, metabole ziekten en immuundeficiënties, is een diagnose dikwijls extra moeilijk vanwege de diffuse, soms tegenstrijdige symptomen.

Het spreekt voor zich dat het niet mogelijk is al deze kennis van alle zeldzame ziekten bij 1 team onder te brengen. De benodigde diagnostische en therapeutische kennis gaat zo breed en is zo diep specialistisch dat een aangepaste organisatie nodig is. In UZ Leuven wordt daarom organisatorisch qua toegangspoort een onderscheid gemaakt tussen patiënten met symptomen en klinische beelden die suggestief zijn voor pathologie voor 1 orgaan versus symptomen en klinische beelden die niet suggestief zijn voor 1 orgaan en dus meer aspecifieke klachten en (inconsistente) diagnostische resultaten presenteren.

Patiënten kunnen vervolgens worden doorverwezen naar een van de multidisciplinaire teams of conventies rond zeldzame ziekten.

Orgaanspecifieke ziekte

Wanneer er een duidelijke klinische suggestie aanwezig is van een orgaanspecifieke ziekte wordt aangeraden om bij de respectievelijke orgaanspecialisten op consultatie te gaan. Zij zullen dan een diepteonderzoek van het orgaan uitvoeren en de gespecialiseerde zorgen toedienen. Deze gespecialiseerde zorgen kunnen binnen het ziekenhuis georganiseerd zijn, maar ook binnen centra in onze (internationale) netwerken indien noodzakelijk.

Indien geen diagnose wordt vastgesteld wordt doorverwezen naar de brede focus toegangspoort.

Bekijk overzicht van medische diensten en centra

Orgaanoverschrijdende symptomen

Wanneer de symptomen en klinische tekenen niet specifiek naar één orgaan verwijzen wordt aangeraden om met een heel brede diagnostische focus te starten om zo getrapt naar gespecialiseerde multidisciplinaire teams en centra door te schakelen binnen ons ziekenhuis of binnen onze (internationale) netwerken. We maken voor de brede focus toegangspoort een onderscheid tussen volwassenen en kinderen:

Overzicht zeldzame ziekten

Wanneer er reeds een zeldzame diagnose werd vastgesteld, kan u ook rechtstreeks via onderstaande lijst onmiddellijk contact opnemen met het gespecialiseerde team voor de respectievelijke zeldzame ziekte. 

A

B

C

D

E

F

G

H

I

K

L

M

N

O

P

R

S

T

U

V

W

X

Z