Stoornissen van vetzuurverbranding

Vetzuuroxidatiestoornissen

Aangeboren, dus erfelijke, aandoeningen waarbij er een fout geslopen is in de processen die we gebruiken om vetten te verbranden om energie te produceren. De meest voorkomende klachten zijn lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak, leververvetting en hartspierverzwakking.

+32 16 34 46 49 - werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
Bekijk uw afspraken via mynexuzhealth.

Symptomen

De voornaamste kenmerken vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie)
Spierpijnen en spierafbraak (rhabdomyolyse), soms met bruinrode verkleuring van de urine
Leververvetting (steatose)
Hartspierverzwakking (cardiomyopathie) die leidt tot ritmestoornissen en vermoeidheid.

Soorten

Voorbeelden van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

MCAD (Medium Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
VLCAD (Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
CPT2
CPT1
LCHAD
Carnitine transporter defect

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).