Stoornis stollingsfactor 11

Factor XI-deficiëntie
Zeldzame stollingstoornis die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De aandoening komt bij 1 op een miljoen mensen voor.
Op deze pagina

Afspraken

Bloedings- en vaatziekten

Factor 11

Bloed bevat verschillende eiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd, die bij een bloeding instaan voor de vorming van een stevige bloedklonter. Bij een stollingsstoornis, of een factordeficiëntie, ontbreken bepaalde eiwitten.

Factor XI-deficiëntie is een zeldzame stollingstoornis die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De aandoening komt bij 1 op een miljoen mensen voor. Het is een 'autosomaal recessief erfelijke aandoening', wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt.

Een kind dat het defecte gen van slechts één ouder krijgt, zal drager zijn en vertoont weinig of geen symptomen van de ziekte.

Symptomen

Symptomen zijn, zelf binnen een familie, vaak erg verschillend. Spontane bloedingen zijn echter uiterst zeldzaam. Spier- en gewrichtsbloedingen komen weinig voor.

Bloedingen treden vooral op na operaties of ernstige verwondingen. Daarom zijn bij operaties extra voorzorgsmaatregelen nodig.

Vrouwen met factor XI-deficiëntie hebben vaak overvloedige maandstonden.

Diagnose

Door de verschijdenheid van symptomen wordt de diagnose van factor XI-deficiëntie vaak gesteld na een operatie, als een patiënt langdurig blijft nabloeden.

Via een bloedafname worden de stolling en het factor XI-gehalte in het bloed gecontroleerd om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Bij operaties of ernstige verwondingen worden plasma en factor XI-concentraat toegediend.

Voor slijmvliesbloedingen en tandextracties kan tranexaminezuur(Exacyl) worden gegegeven.

Laatste aanpassing: 13 oktober 2020