Hyper-IgD syndroom (HIDS)

Mevalonaat kinase deficiëntie syndroom
Erg zeldzame erfelijke auto-inflammatoire ziekte die vooral gekenmerkt is door periodieke koorts met daarbij meestal opzetting van halsklieren, buikklachten en huidafwijkingen.

Afspraken

Algemene interne geneeskunde

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

  • Weerkerende aanvallen van enkele (3 à 7) dagen met:
    • Koorts.
    • Opzetting van klieren in de hals.
    • Vergroting van de milt.
    • Buikpijn, met braken en diarree.
    • Ook aften, hoofdpijn, gewrichtsaantasting en huiduitslag zijn frequent.
  • De aanvallen herhalen zich, vaak met intervallen van 4 tot 6 weken.

De eerste symptomen treden vaak al op in het eerste levensjaar, maar de diagnose wordt soms pas veel later en op volwassen leeftijd gesteld.

Over HIDS 

De aandoening komt vooral voor in het noorden van West-Europa.

Behandelingen

Geneesmiddelen waarbij de keuze van het middel afhangt van de ernst, aard en uitgebreidheid van de aantasting. Fijn afstellen van de behandeling vraagt heel wat ervaring van de arts.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedonderzoek tijdens acute fase, om ontsteking aan te tonen. Hoog Ig(immuunglobuline) D en IgA onderbouwt de diagnose.
  • Urineonderzoek tijdens acute fase (mevalonzuursecretie).
  • Genetische testen (analyse DNA verkregen door bloedafname).
  • Beeldvormende onderzoeken, om andere oorzaken van pijn, ontsteking of koorts uit te sluiten.
Laatste aanpassing: 19 maart 2024