Dienst centrum menselijke erfelijkheid

Deze website draagt het AnySurferlabel, een Belgisch kwaliteitslabel voor toegankelijke websites. Meer informatie vindt u op www.anysurfer.be.

Dienst centrum menselijke erfelijkheid

Dienstvoorstelling

Op het gebied van de oncologie biedt het Centrum menselijke erfelijkheid ( CME-UZ) cytogenetische en moleculaire analyses aan, die verworven (somatische) veranderingen in het genoom van maligne cellen kunnen aantonen. Dergelijke afwijkingen kunnen transformerend zijn, dit wil zeggen als “driver” aan de basis liggen van het maligne gedrag van de aandoening, of kunnen als klonale merker het maligne karakter van een aandoening bewijzen, zonder het cellulaire gedrag te veranderen (“passenger”-mutatie) .

In een diagnostische context zijn dergelijke onderzoeken zeer belangrijk. Zij kunnen toelaten de diagnose van kanker te bevestigen of te ondersteunen. Voor een aantal specifieke aandoeningen zijn cytogenetische en moleculaire gegevens essentieel om het biologisch gedrag en de prognose correct in te schatten, of zelfs om überhaupt de diagnose te kunnen stellen. Tenslotte kunnen “driver”-mutaties doelwit zijn voor specifieke moleculaire therapie met doelgerichte inhibitoren : , bijvoorbeeld worden tyrosine kinase inhibitoren met activiteit tegen ABL1, PDGFRA/B en KIT>gebruikt voor aandoeningen met specifieke genetische afwijkingen, chronische myeloïde leukemie met philadelphia-chromosoom, chronische eosinofiele leukemie met FIP1L1-PDGFRA-fusiegen, gastrointestinale stromale tumoren met CKIT-mutaties, …. Dergelijke moleculaire therapie wordt ook voor andere solide tumoren geïntroduceerd.

Bij de opvolging van maligne aandoeningen tijdens of na de behandeling zijn cytogenetische en vooral moleculaire analyses van cruciaal belang omdat zij toelaten de hoeveelheid residuele ziekte te bepalen of een beginnend herval te detecteren met een gevoeligheid die op dit ogenblik door geen enkel ander onderzoek gehaald wordt. Aldus bieden deze technieken de behandelende arts belangrijke informatie voor beslissingen in verband met verdere consolidatie of hervatting van chemotherapie.

CME-UZ biedt geïntegreerde cytogenetische en moleculaire state-of-the-art analyses aan voor vrijwel elke maligne pathologie: acute en chronische leukemie, lymfomen, mesenchymale en epitheliale tumoren (zie link naar aanvraagformulier), voor stalen vanuit UZ Leuven, maar ook uit diverse andere ziekenhuizen uit Vlaanderen, Brussel en Wallonië en het Groothertogdom Luxemburg. Als Belgisch referentiecentrum neemt CME-UZ deel aan meerdere internationale samenwerkingsverbanden en studiegroepen in verband met hematologische en oncologische aandoeningen. Tenslotte heeft het onderzoek van het Centrum menselijke erfelijkheid in het domein van kanker diverse belangrijke doorbraken gerealiseerd in de inzichten in acute leukemie, chronische leukemie, lymfomen en solide tumoren (zie ‘belangrijkste publicaties’).

Hiernaast is er ook een specifiek programma dat zich richt op diagnostiek en counseling van leden uit families met een verhoogd kankerrisico (borstkanker, colonkanker, neurofibromatose type 1 en type 2, multipele endocrien neoplasie type 1 en type 2, Von Hippel-Lindau enzovoort).

Onderzoeksprogramma’s

Fundamenteel onderzoek

Ons fundamenteel onderzoek bestaat erin om cytogenetische en moleculair genetische technieken te ontwikkelen en toe te passen, met als doel genen en mechanismen te identificeren die betrokken zijn bij de pathogenese van kwaadaardige aandoeningen. De gebieden waarin we actief zijn, omvatten acute lymfatische leukemie, acute myeloïde leukemie, chronische myeloproliferatieve aandoeningen lymfomen, maligne neoplasmen van mesenchymale origine, en neurofibromatosis type 1.

Klinisch onderzoek

Onze klinische research bestaat in retrospectieve analyses van de eigenschappen van specifieke genetische ziekte-entiteiten, en deelname aan samenwerkende studiegroepen in nationale en internationale context (Belgian Hematological Society, HOVON, EORTC).