UZ Leuven

Inleiding

Om te begrijpen wat er bij uw kind fout loopt, is het belangrijk dat u de normale bouw en werking van het hart kent. Eenmaal u weet hoe het hart normaal werkt, zal u de afwijking bij uw kind en de gevolgen ervan beter verstaan.

Definitie. Wat is hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening van het linker hart. De linker kamer is overactief waardoor de wand van de kamer toeneemt, dit noemen artsen 'hypertrofie'. Op een gegeven ogenblik wordt de wand zo dik dat ze de functie van het linker hart in het gedrang brengt. Op dat ogenblik daalt de bloedtoevoer naar het lichaam en zullen de symptomen optreden.

Wat is de oorzaak?

De oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie zijn aangeboren. Op het niveau van het DNA is er dan een fout opgetreden. Het DNA bevat ons erfelijk materiaal onder de vorm van genen. Deze genen kunnen door de cellen gelezen worden als een soort 'kookboek' om verschillende eiwitten aan te maken.

Wanneer nu een fout geslopen is in een van de genen die instaan voor eiwitten in de hartspiercellen, kan hypertrofische cardiomyopathie optreden.

Soms erft een kind deze fouten van de beide ouders, dan kan men via DNA onderzoek deze fout opsporen bij het kind en de ouders. Soms is het echter zo dat de fout niet voorkomt bij de ouders, maar tijdens de ontwikkeling als embryo is opgetreden. Dit noemen we dan een 'de novo mutatie', dit betekent dat de fout 'spontaan' is ontstaan.

Effecten. Wat gebeurt er nu?

We zagen al dat de bloedtoevoer uit het linker hart in het gedrang komt door de aandoening.

Wanneer we nu kijken waar dit bloed naartoe loopt, zullen we de symptomen bij uw kind kunnen verklaren.

De eerste plaats waar het bloed naartoe stroomt zijn de kransslagaders van het hart zelf. In rust zal het hart voldoende bloed krijgen, maar bij inspanning heeft het meer bloed nodig dan het krijgt. Op dat ogenblik zal er een plotse pijn op de borst optreden. Dit betekent dat de hartspier zelf onvoldoende bloed en dus zuurstof krijgt. Men kan dit het beste vergelijken met een hartaanval bij een ouder persoon. Dan treedt er ook een belemmering op van de bloedtoevoer over de kransslagaders en voelt de persoon in kwestie een hevige pijn op de borst. Door dit tekort aan bloedtoevoer en door de uitzetting van de wanden van het hart kunnen er levensgevaarlijke ritmestoornissen optreden. Deze stoornissen van het hartritme kunnen zelfs zo ernstig zijn dat de persoon flauwvalt en zelf kan overlijden.

De tweede plaats waar het bloed naartoe stroomt zijn de hersenen. Wanneer de hersenen onvoldoende bloed krijgen, reageren ze door het lichaam te doen flauwvallen.

Tenslotte is er door de slechte functie van het linker hart een opstapeling van bloed in de longen. Dit uit zich door kortademigheid, eerst tijdens inspanning maar later ook bij rust. Artsen noemen deze toestand 'longoedeem'.

De arts zal zeker de volgende onderzoeken uitvoeren bij uw kind: een ECG, een cardiale echografie en wellicht een hartcatheterisatie.

Behandeling. Wat kan er gedaan worden?

Het doel van de behandeling is de symptomen zo min als mogelijk te houden en de evolutie van de aandoening af te remmen. Daarvoor hebben de artsen de volgende medicaties ter beschikking.

Beta blokkers zijn in staat om het hartritme te vertragen en om de overactiviteit van het linker hart tegen te gaan. Het hart zal dus minder snel en minder hevig samentrekken, waardoor de klachten afnemen en de evolutie vertraagt.

Calcium blokkers zijn een andere klassen van geneesmiddelen die het hartritme kunnen beinvloeden.

Anti-aritmica zijn geneesmiddelen die ritmestoornissen tegen gaan. Hun werkingswijze is zeer complex en hun gebruik is niet zonder risico.

Een gevreesde complicatie van deze aandoening is de bacteriele ontsteking van de binnenkant van het hart. Dit noemen artsen 'endocarditis'. Hiertegen wordt uw kind beschermd door het nemen van antibiotica. Hierover kan u meer lezen in de tekst endocarditis profylaxis.

Tenslotte kan men overwegen om een ingreep uit te voeren. Tijdens deze operatie zal de hartchirurg het overtollig hartspierweefsel kunnen verwijderen. Wanneer het overtollige weefsel verwijderd is, kan het bloed weer normaal stromen. Helaas is deze ingreep niet zonder risico en zal men dus enkel na een bepaalde periode beslissen om ze uit te voeren.

Evolutie. Wat gebeurt er verder?

De aandoening kan voor een bepaalde periode onveranderd blijven, dit kan maanden tot jaren zo duren. Maar ze kan ook langzaam blijven evolueren en erger worden. De meeste mensen met deze aandoening overlijden door plotse dood, meestal op basis van ritmestoornissen.

• Print
• Stuur door