UZ Leuven

Tyrosinemie is een ziekte die veroorzaakt wordt door een defect in de afbraak van het aminozuur tyrosine. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en worden in het lichaam aangemaakt of uit de voeding opgenomen. Wanneer het tyrosine dat in het lichaam circuleert niet afgebroken kan worden, lopen de bloedspiegels op en dat geeft problemen als abnormale werking van de nieren en het afsterven van levercellen. Dat kan acuut verlopen zodat het op zeer jonge leeftijd (bij peuters) al problemen geeft, of chronisch, waarbij pas op latere leeftijd verwikkelingen als leverfalen, nierfalen en leverkanker gaan optreden. Sommige vormen van tyrosinemie geven ook neerslag van afbraakproducten in de ogen en de huid, wat een typische okerverkleuring en eeltvorming geeft. Andere vormen veroorzaken mentale retardatie, bewegingsstoornissen of vallende ziekte.

De behandeling bestaat uit een dieet dat arm is aan tyrosine en aanverwante producten, medicatie die de omzetting van het teveel aan tyrosine in schadelijke producten remt. Zeker wanneer de restfunctie van de lever onvoldoende is, of wanneer er leverkanker ontstaat is transplantatie aangewezen.

• Print
• Stuur door