UZ Leuven

De porfyrieën zijn zeldzame stoornissen in de aanmaak van het heem. Heem is een scheikundige verbinding, die nodig is voor de aanmaak van hemoglobine (de rode stof in het bloed die de zuurstof vervoert) en een aantal andere enzymes.

Porfyrieën gaan gepaard met zeer uiteenlopende problemen, gaande van zonne-‘allergie’, over hevige buikpijn-aanvallen, tot levercirrose.

Voor de porfyrieën die gepaard gaan met hevige buikpijnen bestaat er sinds enkele jaren een behandeling die de aanvallen kan verkorten (hemin-infuzen).

Binnen het metabool centrum worden ook verschillende patiënten met verschillende types porfyrieën gevolgd, in samenwerking met de dienst dermatologie (dr. Roelandts).

Interessante links

• European Porphyria initiative
• Porphyria external quality assessment scheme

Referenties:

• Cassiman D, Vannoote J, Roelandts R, Libbrecht L, Roskams T, Van den Oord J, Fevery J, Garmyn M, Nevens F.  Porphyria cutanea tarda and liver disease. A retrospective analysis of 17 cases from a single centre and review of the literature.  Acta Gastroenterol Belg. 2008 Apr-Jun;71(2):237-42.
• Meersseman W, Cassiman D, Goossens W, Vanderschueren S. An unusual cause of syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion. Acta Clin Belg. 2008
  Jul-Aug;63(4):277-80.

• Print
• Stuur door