UZ Leuven

Hemochromatose (ijzerstapelingsziekte) is een frequente aangeboren aandoening die gekenmerkt is door een overdreven opname van ijzer uit de voeding. Het teveel aan ijzer dat zo in het lichaam terechtkomt, slaat neer in de lever (Fig 1a en b), het pancreas, de gewrichten, de huid en het hart en veroorzaakt in al die organen een ontstekingsreactie. Omdat de ontsteking langdurig is - de ijzerstapeling neemt over de jaren enkel toe - leidt dit uiteindelijk tot verlittekening van de lever (cirrose), schade aan het pancreas, verzwakking van het hart en gewrichtspijnen (Fig 2). De verlittekening van het pancreas kan leiden tot suikerziekte (diabetes), de neerslag van ijzer in de huid leidt tot bronsverkleuring, vandaar de naam 'bronsdiabetes'.

Hemochromatose kan eenvoudig behandeld worden door regelmatig ijzer te verwijderen uit het lichaam door aderlatingen (flebotomies). Dit gebeurt via onze dagzaal, een ziekenhuis in uw buurt of bij uw behandelende arts.
Als de diagnose van hemochromatose op tijd gesteld wordt, kunnen alle mogelijke verwikkelingen, door voldoende aderlatingen vermeden worden. Zoniet moet vaak nog een toevlucht genomen worden tot levertransplantatie, zeker wanneer er levertumoren ontstaan in de zieke lever.
Omdat hemochromatose een aangeboren, erfelijke aandoening is en het dragerschap zeer frekwent, moet de familie van hemochromatose-patiënten ook nagekeken worden. Zo kunnen binnen de familie mensen met dezelfde aanleg opgespoord en tijdig behandeld worden. 

De ziekt wordt gekenmerkt door een verhoogd serum ferritine.  Een gestegen serum ferritine wordt eveneens gezien bij patiënten die te veel alcohol gebruiken, bij patienten met een niet-alcoholische leververvetting (NASH) en in nog andere zeldzame ziektes zoals erfelijk hyperferritinemie cataract syndroom.

Fig 1a en b  :De blauwe verkleuring in de lever is : ijzer       

Fig 2: Hemochromatose in de gewrichten

Referenties:

• Ferrante M, Geubel AP, Fevery J, Marogy G, Horsmans Y, Nevens F. Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: a challenging diagnosis for the hepatogastroenterologist. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005 Nov;17(11):1247-53.
• Heggermont W, De Rudder P, Cassiman D, Decollonne B. Heriditaire hemochromatose als oorzaak van diabetes mellitus. Tijdschrift voor Geneeskunde. 2010 66 (12) 593-600.
• Van Steenbergen W. Hereditaire hemochromatose: snel evoluerende inzichten in een lang gekende ziekte. Tijdschrift voor Geneeskunde. 2008 64 (11) 551 - 560.

• Print
• Stuur door