Hepatologie
- Afspraak maken
- Artsen en medewerkers
- Ziekten
- Verwikkelingen lever
- Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie
- Auto-immune hepatitis
- BRIC
- Budd-Chiari
- Focaal nodulaire hyperplasie
- Galblaaspoliepen
- Galstenen
- Galwegkanker (cholangiocarcinoom)
- Glycogenose
- Hemangioom
- Hemochromatose
- Hepatitis A
- Hepatitis B
- Hepatitis C
- Leverabsces
- Leveradenoom
- Leverkanker
- Leververvetting (NAFLD en NASH)
- Pancreaskanker
- Pancreatitis
- PBC
- Polycystose van de lever
- Porfyrie
- Portatrombose
- PSC
- Rendu-Osler-Weber
- Tyrosinemie
- Ziekte van Wilson
- Zwangerschap en leverziekten
- Onderzoeken
- Behandelingen
- Laboratorium
- Over ons
- Contact
Gaucher
De ziekte van Gaucher is een ziekte waarbij bouwstoffen van celmembranen van afgestorven lichaamscellen niet afgebroken kunnen worden. Het eiwit dat normaal voor de afbraak van deze bouwstoffen zorgt (het glucocerebrosidase enzyme) is namelijk afwezig, doordat er een afwijking zit in het genetisch materiaal dat patiënten met de ziekte van Gaucher van hun ouders kregen. De bouwstoffen worden daarom opgestapeld in de cellen van de lever, milt en beenmerg. Hierdoor gaan na verloop van jaren de lever, de milt en het beenmerg van deze patiënten beladen worden met opgestapeld afval van oude celmembranen. Daardoor gaan de lever en de milt enorme proporties aannemen. Het beenmerg – dat nodig is om witte en rode bloedlichaampjes aan te maken- raakt in de verdrukking zodat Gaucherpatiënten bloedarmoedig worden en blauwe plekken of bloedingen krijgen.
De ziekte van Gaucher kan behandeld worden door het eiwit dat tekortschiet via infusen toe te dienen, zodat het opgestapelde afval uiteindelijk toch opgeruimd raakt. Sinds kort is er ook een orale behandeling (in pilletjes, dus), die ervoor zorgt dat er minder afvalstoffen gestapeld worden en die voor sommige patiënten een alternatief kan zijn voor de infuzen.
Nieuw:
KST 'vetfractiebepaling' bij ziekte van Gaucher
In Nederland, Duitsland en de Verenigde Staten wordt een speciale scanningstechniek gebruikt om de botaantasting bij ziekte van Gaucher te meten, via de bepaling van de vetfractie (Dixson QCSI). De resultaten van die scans worden gebruikt om de behandeling en eventueel de dosis ervan te bepalen en patiënten met ziekte van Gaucher dus beter op te volgen. In U.Z. Gasthuisberg kunnen we sinds kort ook de Dixson 'vetfractie' bepalen met kernspintomografie, zodat we nu ook in België de Gaucherpatiënten beter kunnen opvolgen. 
Referenties:
- Ferrante M, Craninckx M, Fevery J, Nevens F. De ziekte van Gaucher (Type I). Een zeldzame stapelingsziekte, soms pas op volwassen leeftijd symptomatisch. Tijdschrift voor Geneeskunde,61 nr 9 2005;691 – 699.
Print
Stuur door
