UZ Leuven

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een aandoening die veroorzaakt wordt door een defect in het eiwit alfa-1-antitrypsine. Dit defect zorgt ervoor dat het eiwit klontert en opstapelt in de levercellen, in plaats van in de bloedbaan afgegeven te worden. De stapeling in de lever gaat gepaard met verlittekening van de lever (cirrose) en de afwezigheid van het eiwit uit de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).

Behalve levertransplantatie bestaat er voorlopig geen afdoende behandeling voor de stapeling van alfa-1-antitrypsine in de lever en de kwalijke gevolgen die daaraan verbonden zijn. Op lange termijn lopen de patiënten met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie dus het risico om, naast de gewone afwijkingen van de longen, cirrose en leverkanker te ontwikkelen.

Referenties:

• Van Steenbergen W. Alpha 1-antitrypsin deficiency: an overview. Acta Clin Belg. 1993;48(3):171-89.

• Print
• Stuur door