Prenatale onderzoeken
Wat is screening?
Wat is een chromosomale afwijking?
Welke test screent naar chromosomale afwijkingen?
Welke test screent naar lichamelijke afwijkingen?
Wat is screening?
De meeste pasgeborenen zijn normaal. Een klein aantal kinderen(3 tot 4 op 100) wordt geboren met een lichamelijke of verstandelijke afwijking. Sommige van deze afwijkingen kunnen in de zwangerschap (dus vóór de geboorte of prenataal) vastgesteld worden. (zie prenatale diagnose)
Een screeningstest is een onderzoek dat helpt om het risico in te schatten dat het ongeboren kind een bepaalde afwijking heeft. Het is slechts een kansberekening, voor deze zwangere en op dit moment van de zwangerschap. Indien de kans verhoogd is, kunnen alleen bijkomende onderzoeken zekerheid geven of het kind al dan niet deze afwijking heeft. Indien de kans klein is, sluit dit niet volledig uit dat het kind de afwijking waarvoor gescreend werd, toch heeft.
Indien u zelf of iemand in uw familie een aangeboren afwijking heeft, is het belangrijk dat u dit met uw arts bespreekt. Het is mogelijk dat een ander onderzoek voor u meer aangewezen is.
Vooraleer u de beslissing neemt een screening te laten uitvoeren, is het belangrijk dat u zich hierover goed informeert. Het is uw keuze of u een dergelijke test wel of niet laat uitvoeren en uw beslissing wordt volledig gerespecteerd.
Sommige ouders wensen geen bijkomende informatie omdat dit ook ongerustheid en angst kan veroorzaken. Andere ouders wensen zich beter te kunnen voorbereiden op een kind met een handicap. Indien het zeker is dat het ongeboren kind ernstige lichamelijke of verstandelijke problemen zal hebben, verkiezen sommige ouders de zwangerschap stop te zetten. Er zijn regels waarbinnen dit wettelijk mogelijk is.
Er bestaan verschillende soorten screeningstesten. Sommige geven een inschatting van de kans dat het ongeboren kind een chromosomale afwijking heeft, andere geven een inschatting van de kans op een (bepaalde) lichamelijke afwijking.
Wat is een chromosomale afwijking?
Een abnormaal aantal chromosomen is een mogelijke oorzaak van lichamelijke en verstandelijke problemen. De meest frequente chromosomale afwijking is trisomie 21 ook wel syndroom van Down genoemd. Meer zeldzame afwijkingen in het chromosomenaantal zijn trisomie 13, trisomie 18 en monosomie XO.
Zekerheid over het chromosomenaantal kan men alleen bekomen indien men cellen van dit kind onderzoekt. Voor de geboorte betekent dit een invasief onderzoek - een punctie- waarbij een staal vruchtwater of placentaweefsel onderzocht wordt. (zie prenatale diagnose)
Een punctie houdt risico’s in voor de zwangerschap. Het belangrijkste risico is een miskraam. Dit risico is ongeveer 1% hoger dan zonder punctie.
Screenen naar chromosomale afwijkingen betekent een test laten uitvoeren die de kans berekent dat het kind een chromosomale afwijking (zoals trisomie 21 of het syndroom van Down)heeft.
Indien u het berekend risico- en dus de kans- hoog vindt, kan enkel een punctie u zekerheid geven of dit kind al dan niet een normaal chromosomenaantal heeft.
Indien het berekend risico- en dus de kans- laag is, betekent dit niet dat uw kind zeker geen chromosomale of andere afwijking heeft.
Welke test screent naar chromosomale afwijkingen?
De gecombineerde eerste trimester screening bestaat uit een bloedafname bij de zwangere tussen 9 en 13 weken zwangerschap en uit een echografie tussen 11 en 13+6 weken zwangerschap. Dit onderzoek wordt vaak gecombineerd: echografie en bloedafname gebeuren dan rond 12 weken zwangerschap.
Bij deze echografie wordt de grootte van de baby van hoofd tot stuit gemeten. Dit is dan tussen de 45 en 84 mm. Er wordt gekeken of de ontwikkeling – voor zover al beoordeelbaar- normaal verloopt.
Voor de kansberekening wordt rekening gehouden met uw leeftijd, met de dikte van de nekplooi en met andere echografische tekenen zoals het al dan niet aanwezig zijn van verkalking in het neusbeenbot en met het resultaat van de bloedtest.
Vanaf 14 weken zwangerschap is deze test niet meer mogelijk. Indien u tussen 14 en 18 weken zwanger bent en een risicoberekening wenst, kan dit met de Triple test .Dit is een bloedafname bij de zwangere. Aan de hand van het bloedresultaat en uw leeftijd wordt dan de kans berekend voor trisomie 21 en trisomie 18.
Welke test screent naar lichamelijke afwijkingen?
Met echografie kan uw baby ook voor de geboorte onderzocht worden . Met echografie wordt de aanleg en de vorm van verschillende organen en structuren bekeken. De echografische screening naar lichamelijke afwijkingen gebeurt rond de twintigste zwangerschapsweek .
Deze echografie wordt op de buik uitgevoerd. Om een goed beeld te bekomen wordt er gel op de sonde aangebracht. In sommige gevallen zal uw arts voorstellen om (een deel van) het onderzoek inwendig, dus via de schede, uit te voeren. Hierbij wordt dan een plastieken bescherming om de vaginale echosonde gebracht en er wordt gel op de sonde geplaatst. Dit onderzoek is niet pijnlijk en niet gevaarlijk, niet voor u en niet voor uw baby.
Indien u zelf of iemand in uw familie een aangeboren afwijking heeft, is het belangrijk dat u dit met uw arts bespreekt. Het is mogelijk dat een ander onderzoek of een echografie op ander tijdstip in de zwangerschap voor u meer aangewezen is.
Een normaal resultaat bij echografie betekent dat de kans klein is dat uw kind lichamelijke afwijkingen bij de geboorte heeft, maar dit is geen zekerheid. Afwijkingen kunnen ook nog niet zichtbaar zijn, slechts later optreden, of niet gezien worden bij echografie.
Indien er een afwijking is, wordt met u besproken welke verdere onderzoeken nodig zijn om een zo goed mogelijke inschatting van het probleem te kunnen maken.
Print
Stuur door