UZ Leuven

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een heel vroege vorm van prenatale diagnostiek die gebeurt tijdens een in-vitrofertilisatie-behandeling (IVF). De embryo's, die ontstaan zijn tijdens de IVF-behandeling, worden na de bevruchting gecontroleerd in het laboratorium op mogelijke afwijkingen vóór ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd of teruggeplaatst.

Embryobiopsie en genetisch onderzoek

De techniek die gebruikt wordt bij PGD bestaat uit twee delen: een embryobiopsie, gevolgd door een genetisch onderzoek. Een embryobiopsie wordt uitgevoerd bij alle embryo's (in het zes- tot tiencellig stadium) op dag drie na de bevruchting. Hiervoor wordt eerst een opening gemaakt in de mantel die zich rond het embryo bevindt (zona pellucida). Vervolgens worden een of twee cellen voorzichtig uit het embryo weggenomen. Deze cellen worden in het genetisch labo onderzocht op mogelijke afwijkingen in de structuur of het aantal chromosomen. Het resultaat van het genetisch onderzoek is gekend op dag vier of dag vijf na de bevruchting. Na onderzoek worden enkel de embryo's die een normaal patroon vertonen voor de onderzochte afwijkingen, teruggeplaatst in de baarmoeder. Als er overtallige embryo's met een normaal patroon zijn, dan kunnen deze worden ingevroren. Abnormale embryo's kunnen niet verder gebruikt worden, tenzij voor wetenschappelijk onderzoek.

Bekijk ook het filmpje over embryobiopsie (wmv)

Toepassingen van PGD

PGD kan toegepast worden bij patiënten met een ernstige erfelijke ziekte. Met behulp van PGD is het mogelijk om zwanger te worden van een kind dat deze ziekte niet zal erven. De embryo's die de afwijking vertonen worden immers niet teruggeplaatst in de baarmoeder. In het LUFC wordt PGD vooral toegepast voor patiënten die bepaalde structurele afwijkingen vertonen op hun chromosomen (bijvoorbeeld translocaties, deleties, ...). Dankzij de inspanningen van het centrum voor menselijke erfelijkheid van UZ Leuven kunnen deze afwijkingen specifiek voor elk individueel paar worden onderzocht op hun embryo's. Patiënten met een verhoogd erfelijk risico op kinderen met andere aandoeningen (bijvoorbeeld ziekte van Huntington, mucoviscidose, ...) kunnen ook voor PGD in ons centrum terecht, omdat het LUFC voor deze aandoeningen een samenwerkingsovereenkomst heeft met het centrum voor menselijke erfelijkheid van UZ Brussel.

Daarnaast kan met behulp van PGD ook het geslacht van de embryo's bepaald worden en kan het gebruikt worden bij geslachtsgebonden aandoeningen of borstkanker. Zo is het mogelijk om enkel vrouwelijke embryo's terug te plaatsen in het kader van een ernstige erfelijke ziekte die enkel jongens of mannen treft (X-gebonden afwijkingen, bijvoorbeeld de spierziekte ziekte van Duchenne).

• Print
• Stuur door