Soorten
Er zijn momenteel een tiental genen geassocieerd met ARVC.
Ongeveer 50% van alle gevallen van ARVC wordt veroorzaakt door mutaties in 4 van deze genen.
Het betreft de genen:
- PKP2
- DSG2
- DSP
- DSC2
Mutaties in de overige genen zijn verantwoordelijk voor slechts 5% van de overige gevallen van ARVC.
Connectie tussen hartspiercellen
Deze genen coderen voor eiwitten die belangrijk zijn bij de connectie tussen twee hartspiercellen. Deze eiwitten worden met een algemene term 'desmosoom-eiwitten' genoemd.
Over genen en erfelijkheid
Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.
Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.
Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de ontwikkeling van de hartspiercellen verstoren.