Afspraken
-
+32 16 34 48 00 - dinsdag en donderdag van 8 tot 17 uur
Klinische studies
Op zoek naar een klinische studie voor amyotrofe laterale sclerose (ALS)?
Wat is ALS?
ALS is een neurodegeneratieve aandoening waarbij vooral de motorneuronen in de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg afsterven. Dit geeft aanleiding tot progressieve verlammingsverschijnselen. Bij ongeveer 15% van de patiënten wordt een onderliggende erfelijke oorzaak gevonden. Multidisciplinaire zorg vormt de hoeksteen van de behandeling.
Motorneuronen sturen spieren aan
De hoger motorneuronen in de motorische cortex en de lager motorneuronen in de hersenstam en de voorhoorn van het ruggenmerg zorgen voor de aansturing van de spieren.
Verlies motorneuronen
Door verlies van motorneuronen treden er progressieve verlammingsverschijnselen op.
De snelheid van ziekte-evolutie is sterk variabel, maar vaak is de overleving beperkt tot 2 à 5 jaar na het ziektebegin.
PLS en PMA
Is er enkel aantasting van de hoger motorneuronen, dan spreekt men van primaire laterale sclerose (PLS).
Sterven enkel de lager motorneuronen af, dan spreken we van primaire musculaire atrofie (PMA).
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van ALS zijn:
- Pijnloze progressieve spierzwakte in de ledematen
- Dysartrie (spraakstoornis)
- Slikstoornissen
- Kortademigheid
- Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
- Spierkrampen
- Spieratrofie
- Spasticiteit
Oorzaken
De meest frequente oorzaken van ALS zijn mutaties in:
- C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72)
- SOD1 (superoxide dismutase 1)
- TARDBP (TAR DNA binding protein 43)
- FUS (fused in sarcoma).
De oorzaken van de niet erfelijke vormen van ALS zijn niet gekend.
Erfelijkheid en risicofactoren
- ALS komt voor bij ongeveer 4 à 8 op 100.000 personen
- Er zijn 1 à 2 per 100.000 nieuwe patiënten per jaar
- Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat op 1/350 - 1/400
- Mannen worden iets vaker dan vrouwen getroffen door ALS
- Bij de meeste ALS-patiënten (85%) wordt geen onderliggende erfelijke oorzaak gevonden
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Riluzole 2 x 50 mg per dag voor alle subtypes van ALS
- Qalsody (tofersen) 100 mg intrathecaal maandelijks voor ALS patiënten met een onderliggende SOD1 (superoxide dismutase 1 mutatie)
- Multidisciplinaire zorg met mogelijkheid tot plaatsen PEG sonde en opstart van niet-invasieve ventilatie
Specialisten
Patiëntenverenigingen
Interessante brochures en links
Research
Klinische studies UZ Leuven
Wetenschappelijk onderzoek KU Leuven
Steun ons onderzoek
Een ziekte als een sluipmoordenaar. Zo omschrijven patiënten en artsen amyotrofe laterale sclerose, kortweg ALS. Het is een degeneratieve ziekte die plots opduikt en leidt tot spierverzwakking en uiteindelijk verlamming. Meer dan de helft van de getroffenen overlijdt minder dan drie jaar na de diagnose. Extra middelen blijven nodig, want er is nog altijd geen therapie of medicatie die tegen deze zeldzame ziekte kan opboksen.
Europees Referentienetwerk voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen (ERN EURO-NMD)
UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen (ERN EURO-NMD). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.
Binnen de context van ERN EURO-NMD bespreekt het team, wanneer aangewezen en mits toestemming van de patiënt, moeilijke casussen met andere Europese experts.
UZ Leuven maakt binnen ERN EURO-NMD deel uit van de ALS working group.
Registerdeelname
Informatie voor zorgprofessionals
- Meer uitleg over de werking van het NMRC vindt u in de NMRC brochure
- Meer informatie over de ziekte ALS kan u vinden in de UZ Leuven ALS-brochure
- Een overzicht van de lopende ALS-studies vindt u terug op onze website